به گزارش روابط عمومی بیمارستان قلب و عروق شهید رجایی، دکتر سید حمید جمال الدینی، مدیر بخش کاردیو ژنتیک مرکز در گفتگو با خبرنگار روابط عمومی این مرکز در تشریح چگونگی تاسیس و نحوه عملکرد این پژوهشکده گفت:بیماری های قلبی مشکلات سلامتی اندمیک را در حیطه ی وسیعی از دنیا به دنبال دارند. کارشناسان سازمان بهداشت جهانی در گزارشی، پیش بینی کرده‌اند که تا سال ۲۰۲۰ میلادی، تعداد افراد مبتلا به بیماری های قلبی در جهان بیشتر از بیماری ایدز خواهد بود. سالانه بیش از 17.2 میلیون مرگ به علت بیماری های قلبی عروقی ، آن را در زمره مهمترین عامل مرگ در دنیا قرارمی دهد. 48.6 درصد کل مرگهای دنیا به علت بیماریهای قلبی عروقی است که 80 درصد این مرگها، در کشورهای در حال توسعه رخ می دهد. براساس گزارشات مختلف، در ایران بیش از ۴۰ % مرگ ومیرها به علت بیماریهای قلبی-عروقی است.
دکتر جمال الدینی در ادامه افزود ،ریسک فاکتورهای بسیاری برای بیماری های قلبی وجود دارد که آن ها را به سه گروه عمده تقسیم بندی می کنند:
1) ریسک فاکتورهای بزرگ ومستقل: سن، مصرف دخانیات، فشار خون بالا و...
2) ریسک فاکتورهای وابسته به شیوه زندگی: نوع تغذیه، چاقی، عدم فعالیت فیزیکی و....
3) ریسک فاکتورهای نوظهور: لیپوپروتئینa، هموسیستئین، فاکتورهای انعقادی، برخی از آپولیپوپروتئین ها،...
از سوی دیگر ریسک فاکتورها را به دو گروه ژنتیک و اکتسابی تقسیم می کنند که برخی از آن ها مانند هموسیستئین، کلسترول و تری گلیسیرید در هر گروه جای می گیرد.
مدیر بخش ژنیک پژوهشکده تحقیقات کاردیو ژنتیک، تحولات چشمگیر در شناسایی عوامل خطر ژنتیکی در دهه گذشته، ژنتیک را در خط مقدم علوم زیستی قرار می دهد. توسعه روز افزون ژنتیک مولکولی، پیشرفت پروژه ژنوم انسانی، و استفاده گسترده از روش های جدید و تکنیک های مولکولی منجربه درک جدید از بیماری های قلبی و شناخت بهتر نشانگرهای ژنتیکی (جهش ها و پلی مورفیسم ها) مرتبط با عوامل خطر قلبی عروقی شده است.
درک ژنتیک بیماری های قلبی مرز بزرگ برای پزشکی قلب و عروق است. شناخت ژن های مرتبط و عملکرد آن ها و متعاقب آن تهیه پروفایل فاکتورهای خطر بیماری قلبی برای جمعیت ها، دارای منافع بسیار برای افراد می باشد. این امر، امکان پیشگیری وکاهش سن ابتلا به بیماری‌ (20-25سال) برای افراد در معرض خطر و شروع برنامه های درمانی هدفگر را فراهم می سازد و به طور بالقوه منجربه آزمایش های تشخیصی جدید و درمان های جدید خواهد شد.
برای بیمارانی که تحت آزمایش های ژنتیکی قرار می گیرند فواید بسیار وجود دارد. امیدوار کننده ترین مسئله ،توانایی مدیریت پزشکی مستقیم با شناسایی نقص ژنتیکی زمینه ای می باشد. یک مزیت اضافی غیر مستقیم، توانایی شناسایی بستگان در معرض خطر می باشد که از مداخله و یا غربالگری اولیه بهره مند خواهند شد.
عامل مهم دیگر برای تاکید بر اهمیت مطالعات ژنتیکی، مبحث فارماکوژنتیک می باشد.تنوع های ژنتیکی مابین افراد، به عنوان یک عامل موثر در پاسخ متفاوت افراد به داروهای مختلف، شناخته شده است. فارماکوژنتیک، دربرگیرنده طیف وسیعی از پدیده ها شامل فارماکولوژی،درمان، سم شناسی و به طور کلی تمرکزبر مطالعه عوامل ژنتیکی مرتبط با تنوع درون فردی، در پاسخ به دارو می باشد. توانایی پیش بینی پاسخ به دارو بر پایه دانش ژنتیک و امکان افزایش شخصی سازی درمان، منجر به توسعه این تخصص شده است و به یک جنبه مهم در تحقیق داروهای مختلف تبدیل شده است. یک مثال بارز، تفاوت افراد در پاسخ به داروی وارفارین می باشد. درنتیجه تحقیقات فارماکوژنتیک در کاهش هزینه های در مانی و همچنین کاهش عوارض دارو ها می تواند موثر باشد.
ژن ها و مسیر ها ی متابولیسمی متعددی به طور مستقیم و یا غیر مستقیم در ایجاد بیماری های قلبی دخیل می باشند. به عنوان نمونه در مورد بیماری CAD، تاکنون بیش از 300 ژن شناسایی شده است که این ژن ها بر اساس فعالیت و مسیر متابولیکی خود در 12 گروه قرار می گیرند. با توجه به سهم بالای CAD‌ در جوامع مختلف و همچنین فراونی بالای این بیماری در کشور ما، و همان طور که عنوان شد تعدد ‍ژن ها و مسیر های درگیر در ایجاد این بیماری، شناسایی ‍جهش ها وپلی مورفیسم های ژن های مسیر های مختلف و فراوانی این تغییرات در جمعیت بیماران و در میان قومیت های مختلف، حائز اهمیت می باشد. با توجه به موارد ذکر شده، پیمایش دقیق نوکلئوتید به نوکلئوتید (scanning) ، دارای هزینه بالا می باشد و درنتیجه ایجاد یک روش غربالگری(screening) مناسب با توجه به شایع ترین مکان و نوع جهش و انتخاب بهترین تکنیک آزمایشگاهی مورد نظر، به منظور کاهش هزینه و افزایش سرعت پاسخ گویی ضروری می باشد. ذکر این نکته ضروری به نظر می رسد که با توجه به تفاوت های موجود در خزانه ژنتیکی جمعیت های مختلف، نتایج یک جمعیت قابل تعمیم به سایر موارد نمی باشد. به عنوان مثال ، با بررسی های انجام شده در کشور فرانسه ، مشخص شد که شایع ترین جهش های مرتبط با بیماریCAD در ژن LDLR ، از نوع حذف ها و دخول های بزرگ می باشندکه بهترین روش برای تشخیص این گونه از جهش ها ، تکنیک MLPA بوده و بدین منظور، اقدام اول در غربالگری در کشور مذکور، استفاده از این تکنیک می باشد و در مقابل درکشور انگلستان ، معلوم گردید که جهش های نقطه ای به عنوان شایع ترین جهش مرتبط با افزایش LDL وبیماری CAD می باشد و از این رو روش ARMS PCR، به عنوان اولین تکنیک در اقدام اول غربالگری در بررسی افراد در معرض خطر، مورد استفاده قرار گرفت.
دکتر جمال الدینی گفت:در حال حاضر در کشور ما، درمورد بیماری های قلبی، بیشترین تمرکز در مدیریت عوامل محیطی است و در مورد ژن های دخیل در این بیماری، جهش ها وپلی مورفیسم های مرتبط با بیماری های قلبی، توزیع این جهش ها و فراوانی آن ها در قومیت های مختلف، هیچ اطلاعاتی در دسترس نمی باشد ، لذا تشخیص بیماری تا زمان بروز نشانه های آن به تاخیر می افتد ودر نتیجه امکان اجرای برنامه های پیشگیری و در مان زودهنگام وجود ندارد. در نتیجه ضرورت انجام مطالعات در زمینه نقش ژنتیک در ایجاد این بیماری و تهیه یک پروفایل ژنی خاص جمعیت ایران، احساس می شود.
با توجه به موارد عنوان شده و به منظور پر کردن خلا موجود در زمینه شناخت ژنتیک بیماری های قلبی عروقی در کشور و همچنین کمک به شناسایی زود هنگام بیماری وافراد در معرض خطر و متعاقبا شروع برنامه های درمانی و همکاری با متخصصان علوم بالینی، ایجاد دپارتمان کاردیو ژنتیک از ضروریات به حساب می آید. بدیهی است حمایت همه جانبه دکتر علیرضا جلالی ریاست محترم بیمارستان قلب شهید رجایی و همکاران متخصص قلب برای رسیدن به اهداف فوق از هر نظر ما را در این مهم یاری نمود . این حمایت ها هم از نظر اختصاص فضای فیزیکی ، تجهیز کلینیک و آزمایشگاه ها به ابزار های مورد نیاز ، جذب نیرو های کار آمد و متخصص و اختصاص اعتبار کافی برای اجرای پروژه های آموزشی و پژوهشی و هم حمایت از بیماران و مراجعین برای اجرای پروژه های آموزشی و پژوهشی و هم حمایت از بیماران و مراجعین برای اجرای پروژه های سلامت نگر ، خانواده نگر و جامعه نگر می باشد .

مدیر بخش کاردیو ژنتیک مرکز، هدف کلی از تشکیل پژوهشکده و مرکز تحقیقات کاردیو ژنتیک به شرح ذیل اعلام نمود:
1. بررسی اپیدمیولوژیک و شناسایی انواع بیماری های ژنتیکی قلب در بیماران مراجعه کننده به بیمارستان قلب شهید رجایی در سنین مختلف
2. تشکیل کلینیک مشاوره کاردیوژنتیک، پذیرش و مصاحبه حضوری با بیماران
3. گروه بندی بیماران به انواع مختلف بیماری های ژنتیکی قلب
4. انجام تست های تشخیصی به روش سیتوژنتیکی و مولکولی
5. بررسی های فارماکوژنتیک
6. تشکیل بانک DNA و سلول های نامیرا به منظور انجام مطالعات پژوهشی بعدی
7. تشکیل جلسات مشاوره تخصصی برای بیمارانی که در گام اول به تشخیص نمی رسند
8. طراحی و اجرای برنامه های آموزشی به صورت کلاس ، سمینار ها و سمپوزیوم های ادواری
9. همکاری با متخصصین کاردیولوژی در زمینه انجام پروژه های پژوهشی

در ادامه دکتر جمال الدینی ، بخش های مختلف پژوهشکده و مرکز تحقیقات کاردیو ژنتیک شامل به شرح ذیل تشریح نمود:
1) آزمایشگاه تشخیصی و تحقیقاتی ژنتیک شامل بخش های سیتو ژنتیک و بخش مولکولی
2) کلینیک مشاوره
3) مرکز تحقیقات کاردیو ژنتیک شامل :
- انجام بررسی های اپیدمیوژنتیک پروسپکتر و رتروسپکتو
- انجام پروژه های پژوهشی در مورد شناخت ژنتیکی از بیمار هایی که اطلاعات کافی در دسترس نیست
- برقراری رابطه علمی ،آموزشی و پژوهشی با مراکز قلب داخل کشور و بین المللی
- برگزاری سمپوزیوم ها ، سمینار ها و همایش های مربوطه به کاردیوژنتیک در سطح منطقه ای ، ملی و بین المللی
- آشنایی و بومی سازی فن آوری های ژنتیکی در بخش کاردیوژنتیک
- بخش رایانه و بین المللی به منظور آشنایی و ارتباط با مراکز کاردیوژنتیک معتبر بین المللی

مدیر بخش کاردیو ژنتیک گفت: به طور کلی می توان بیماری های کاردیوژنتیک را در یکی از گروه های چهار گانه زیر طبقه بندی کرد.
1- گروه نا هنجاری های قلبی ایزوله و فامیلی ، شامل آنوریسم ها
2- کاردیو میوپاتی ها و کاردیو لامینو پاتیت
3- بیماری های عروقی ، هیپر کلسترومی و بیماری فابری ، دیابت
4- اختلالات ریتم و مرگ های نا گهانی SIDS / SUDS

دکتر جلال الدینی افزود ،ما امیدوار هستیم در سال های آینده بخش ژنتیک این مرکز بتواند حرف نخست را در جوامع پزشکی دنیا بزند.





خبرنگار: پیام احمدی کاشانی